Che cosa sono e quali sono i difetti congeniti?
I difetti congeniti sono condizioni che si possono manifestare durante la gravidanza con appropriati esami, alla nascita, o nei primi anni di vita.
Si tratta di un gruppo molto numeroso di anomalie dello sviluppo corporeo, del funzionamento degli organi, o delle molecole alla base di funzioni organiche. Tutti sono di origine prenatale, per questo si chiamano congeniti.
I difetti dello sviluppo corporeo sono comunemente note come “malformazioni”. Il gruppo delle malformazioni è numeroso. Tra di esse le più comuni sono le cardiopatie congenite, l’ipospadia, i difetti renali, i cosiddetti difetti del tubo neurale (anencefalia e spina bifida), l’idrocefalo, la mancata chiusura (schisi) del labbro e/o del palato, i piedi torti. Altre malformazioni meno comuni sono le assenze di una parte delle dita o degli arti, il posizionamento nel torace di una parte dell’intestino attraverso il diaframma che non si è ben formato (ernia diaframmatica), la mancata canalizzazione (atresia) dell’esofago, dell’intestino o del retto, la fuoriuscita di parte dell’intestino dalla parete addominale (onfalocele e gastroschisi). Altre sono più rare, tra queste numerosissime sindromi genetiche incluse nell’ambito delle “malattie rare”.
Tra le malformazioni vengono anche annoverate tutte le anomalie cromosomiche, tra cui la nota e comune Sindrome Down.
Le anomalie del funzionamento degli organi comprendono essenzialmente le paralisi cerebrali, la sordità e il numeroso gruppo di deficit cognitivi tra cui il ritardo mentale vero e proprio e l’autismo.
Le anomalie delle molecole comprendono un gran numero di malattie, individualmente rare, tanto che oggigiorno sono più spesso denominate “malattie rare”. In quest’ambito vengono annoverate sia alcune malattie delle ghiandole endocrine come l’ipotiroidismo o del sangue come la talassemia, che una serie numerosissima di malattie metaboliche o del sistema neuro-muscolare.
Che cosa hanno in comune tutte queste condizioni?
Molte di queste condizioni richiedono un’assistenza medica, riabilitativa o educativa per tutta la vita o per gran parte di essa. Non esistono differenze assistenziali rilevanti fra una condizione e l’altra, molte hanno costi rilevanti in termini umani ed economici. Data la loro assoluta o relativa rarità i difetti congeniti richiedono da una parte centri assistenziali efficienti, e dall’altra una conoscenza di base dei bisogni giornalieri dei bambini che ne sono affetti e delle loro famiglie da parte dei pediatri di famiglia dislocati nel territorio che si occupano della loro assistenza continuativa.
L’altra caratteristica che accomuna tutte queste condizioni è la possibilità di una qualche forma di prevenzione. E’ noto che la prevenzione può agire attraverso tre strategie: (a) eliminando le cause note e modificabili, ad esempio alcune malformazioni possono essere prevenute con dovuti accorgimenti prima dell’inizio della gravidanza (naviga a questo proposito sul sito www.pensiamociprima.net); (b) identificando la malattia prima ancora che abbia potuto alterare lo stato di salute del bambino attraverso opportuni screening neonatali e l’immediato inizio dell’appropriata cura o terapia. Ciò avviene ad esempio per l’ipotiroidismo congenito, per la fibrosi cistica e per alcune malattie metaboliche; (c) ed infine attraverso la scelta dolorosa di alcune coppie di rinunciare durante la gravidanza ad avere un figlio affetto da una grave malformazione o malattia.
